ReadyPlanet.com


การศึกษาโรคจิตเภทชี้ให้เห็นว่าดัชนีชี้วัดทางพันธุกรรมขั้นสูงไม่สามารถทำนายชะตากรรมของผู้ป่วยได้


บาคาร่า สมัครบาคาร่า ด้วยความช่วยเหลือของโปรแกรมคอมพิวเตอร์ที่ทันสมัย ​​นักวิจัยจาก Icahn School of Medicine ที่ Mount Sinai ได้ตรวจสอบเวชระเบียนและเวชระเบียนของผู้ป่วยโรคจิตเภทมากกว่า 8,000 ราย พวกเขาพบว่าเครื่องมือที่ใช้กันทั่วไปในการวิจัยเพื่อประเมินความเสี่ยงทางพันธุกรรมของบุคคลสำหรับโรคที่เรียกว่าคะแนนความเสี่ยง polygenic ไม่ได้ดีไปกว่าการทำนายผลของโรคของผู้ป่วยเมื่อเวลาผ่านไปมากกว่ารายงานที่เป็นลายลักษณ์อักษร ผลการวิจัยทำให้เกิดคำถามที่สำคัญเกี่ยวกับการใช้คะแนนความเสี่ยงด้านโพลีจีนิกในสถานการณ์จริง สถานการณ์ทางคลินิก และยังแนะนำว่ารายงานที่เป็นลายลักษณ์อักษรของแพทย์อาจเป็นแหล่งข้อมูลคาดการณ์ที่ไม่ได้ใช้

“การรักษาผู้ป่วยจิตเภทเป็นประสบการณ์ที่บีบคั้นหัวใจ หนึ่งในส่วนที่ยากที่สุดในการดูแลผู้ป่วยคือพยายามตรวจสอบว่าอาการของผู้ป่วยแต่ละรายจะแย่ลงหรือดีขึ้น หากเราทำได้ เราอาจช่วยบรรเทาความทุกข์ทรมานของผู้ป่วยได้ และคนที่คุณรักก็มีประสบการณ์" Alexander W. Charney, MD, PhD, ผู้ช่วยศาสตราจารย์ในภาควิชาจิตเวชศาสตร์และพันธุศาสตร์และวิทยาศาสตร์จีโนมที่ Icahn Mount Sinai และผู้เขียนอาวุโสของการศึกษาที่ตีพิมพ์ในNature Medicineกล่าว "ผลการวิจัยของเราแสดงให้เห็นว่าสำหรับโรคทางจิตที่มีลักษณะเฉพาะอย่างลึกซึ้งที่สุดในระดับพันธุกรรม สถานะปัจจุบันของการวิจัยทางพันธุศาสตร์ยังไม่สามารถแก้ปัญหานี้ได้"

โรคจิตเภทเป็นโรคทางจิตที่ทำให้ชีวิตสั้นลง ซึ่งส่งผลกระทบต่อผู้คนประมาณ 20 ล้านคนทั่วโลก ซึ่งจะเปลี่ยนแปลงวิธีคิด การกระทำ และการรับรู้ความเป็นจริงของบุคคล โดยปกติ อาการจะเกิดขึ้นในวัยรุ่นตอนปลายจนถึงวัยสามสิบต้นๆ และสามารถคงอยู่ตลอดไป แม้ว่าผู้ป่วยบางรายอาจตอบสนองต่อการรักษาได้ดี แต่ผู้ป่วยบางรายอาจไม่ตอบสนองเลย

แม้ว่าจะเป็นโรคที่สืบทอดมาอย่างสูง แต่กรณีส่วนใหญ่ไม่สามารถเชื่อมโยงกับยีนตัวเดียวได้ แทนที่จะเป็นเช่นนั้น นักวิทยาศาสตร์พบว่าความเสี่ยงของการเป็นโรคจิตเภทนั้นได้รับอิทธิพลจากการผสมผสานที่ซับซ้อนของตัวแปรทางพันธุกรรมตามปกติ ซึ่งไม่มีปัจจัยใดที่ทำให้เกิดความเสี่ยงได้เอง แต่หลายกรณีก็รวมเข้าด้วยกัน ปัจจุบัน เกือบ 300 สายพันธุ์ดังกล่าวมีความเกี่ยวข้องกับโรคจิตเภท

คะแนนความเสี่ยงจากการเกิด polygenic เป็นวิธีที่ใช้กันทั่วไปในการสรุปองค์ประกอบทางพันธุกรรมของความเสี่ยงต่อโรคของบุคคล ในช่วงทศวรรษที่ผ่านมา การศึกษาขนาดใหญ่จำนวนมากได้แสดงให้เห็นว่าคะแนนความเสี่ยงของผู้ป่วยจิตเภทสูงกว่ากลุ่มควบคุมที่มีสุขภาพดีอย่างมีนัยสำคัญ พบผลลัพธ์ที่คล้ายคลึงกันในการศึกษาความผิดปกติอื่นๆ เช่น ความดันโลหิตสูงและเบาหวาน

"คะแนนความเสี่ยงด้าน polygenic โดยทั่วไปจะเพิ่มลักษณะทั้งหมดที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติที่ซับซ้อน ตอนแรกได้รับการออกแบบให้เป็นเครื่องมือพรรณนา เมื่อเร็ว ๆ นี้นักวิทยาศาสตร์ได้เสนอว่าอาจเป็นเครื่องมือที่มีประสิทธิภาพสำหรับยาที่มีความแม่นยำซึ่งพันธุกรรมของบุคคลนั้น ใช้ในการวินิจฉัยโรคและทำนายผลลัพธ์” Isotta Landi, PhD, เพื่อนหลังปริญญาเอกในห้องปฏิบัติการของ Dr. Charney และผู้เขียนนำของการศึกษากล่าว "ในการศึกษานี้ เราต้องการทดสอบอย่างจริงจังว่าคะแนนความเสี่ยงจากการเกิด polygenic สามารถเป็นเครื่องมือในการทำนายได้หรือไม่"

ในตอนแรก นักวิจัยได้เปรียบเทียบเวชระเบียนและเวชระเบียนของผู้ป่วยโรคจิตเภท 762 รายที่เก็บไว้ในโปรแกรม BioMe™ BioBank ของ Mount Sinai Health System โดยเฉพาะอย่างยิ่ง พวกเขาทดสอบว่าคะแนนความเสี่ยงด้าน polygenic ของผู้ป่วยสำหรับโรคจิตเภทสามารถทำนายผลลัพธ์ที่ไม่ดีของผู้ป่วยแต่ละรายได้ดีกว่าข้อมูลที่ได้จากรายงานทางการแพทย์ที่เขียนโดยแพทย์หรือไม่

ในการทำเช่นนี้ Dr. Landi ได้ทำงานร่วมกับผู้อื่นในการพัฒนาโปรแกรมคอมพิวเตอร์ขั้นสูงที่คำนวณคะแนนความเสี่ยงด้าน polygenic จากข้อมูลทางพันธุกรรมของผู้ป่วย และใช้เครื่องมือประมวลผลภาษาธรรมชาติเพื่อดึงข้อมูลจากรายงานที่เป็นลายลักษณ์อักษร

พวกเขาพบว่าผลลัพธ์สองประการ - พฤติกรรมก้าวร้าวและความจำเป็นในการรักษาในโรงพยาบาล - มีความสัมพันธ์อย่างมีนัยสำคัญกับคะแนนความเสี่ยงด้าน polygenic ที่สูงขึ้น อย่างไรก็ตาม คะแนนไม่ได้มีประสิทธิภาพในการทำนายผลลัพธ์เหล่านี้มากไปกว่าข้อมูลที่ได้จากรายงานที่เป็นลายลักษณ์อักษร และการรวมทั้งสองอย่างนี้ไม่ได้เปลี่ยนความสามารถในการคาดการณ์

การทดลองติดตามผลสนับสนุนผลลัพธ์เหล่านี้ ตัวอย่างเช่น นักวิจัยไม่เห็นการเปลี่ยนแปลงในผลลัพธ์เมื่อพวกเขาพยายามทำนายผลลัพธ์เฉพาะในผู้ที่มีคะแนนความเสี่ยงด้านโพลีจีนิกสูงสุดเท่านั้น

ในที่สุด พวกเขาเห็นแนวโน้มเดียวกันเมื่อวิเคราะห์บันทึกทางพันธุกรรมและการแพทย์ของผู้ป่วย 7,779 รายที่เก็บไว้ในกลุ่ม Genomic Psychiatry Cohort ซึ่งเป็นโครงการที่ได้รับทุนสนับสนุนจากสถาบันสุขภาพแห่งชาติขนาดใหญ่ เป็นอีกครั้งที่คะแนนความเสี่ยงด้าน polygenic ไม่ได้ปรับปรุงความสามารถของข้อมูลทางคลินิกในการทำนายผลลัพธ์ที่ไม่ดี

"ผลการวิจัยของเราชี้ให้เห็นว่าจำเป็นต้องมีการทำงานมากขึ้นเพื่อควบคุมศักยภาพที่พันธุกรรมมีเพื่อปรับปรุงการรักษาผู้ป่วยจิตเภท" ดร. ชาร์นีย์กล่าว "ผลการวิจัยยังชี้ให้เห็นว่ารายงานทางการแพทย์โดยละเอียดที่แพทย์เขียนอาจมีข้อมูลที่มีค่าและคาดการณ์ได้มากกว่าที่เราคาดไว้"บาคาร่า สมัครบาคาร่า



ผู้ตั้งกระทู้ Rimuru Tempest :: วันที่ลงประกาศ 2021-09-17 17:10:07


แสดงความคิดเห็น
ความคิดเห็น *
ผู้แสดงความคิดเห็น  *
อีเมล 
ไม่ต้องการให้แสดงอีเมล



Copyright © 2010 All Rights Reserved.